Een stofje te weinig
‘Wat veel mensen niet weten is dat stofwisselingsziekten de grootste doodsoorzaak zijn onder jonge kinderen in Nederland,” vertelt Ellen met een ernstige blik op haar gezicht. Achter haar staat de rolstoel van haar 10-jarige dochter Diede. Diede heeft de ziekte van Pompe, een vrij onbekende stofwisselingsziekte.
Jaarlijks worden er ongeveer 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte. Ruim de helft van de kinderen die geboren wordt met een stofwisselingsziekte zal geen 18 jaar oud worden. Een van deze ziektes is de ziekte van Pompe.
In Nederland zijn er ongeveer 20 kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe, waarvan Diede er een is. Dit is een stofwisselingsziekte met een spierziekte als gevolg. De ziekte is behandelbaar, maar Diede zal nooit van de ziekte genezen.
De ziekte zorgt ervoor dat de spiercellen van de kinderen beschadigd raken en uiteindelijk kapotgaan. Door het kapotgaan van de cellen krijgen de kinderen moeite met bewegen. Diede kan alleen nog haar bovenlichaam bewegen. De spieren in haar onderlichaam werken niet meer.
Doordat Diede een stofje te weinig heeft, gaat haar lichaam steeds verder achteruit. “De ziekte is progressief, dus de spierzwakte wordt steeds erger,” zegt professor A.T. Van der Ploeg, hoofd van het centrum voor lysosomale en metabole ziekten in het Erasmus MC Rotterdam. Diede zal steeds verder achteruitgaan en steeds minder met haar lichaam kunnen. De ziekte zal haar einde worden.
Valenti Kalaitzis
1 jaar en 9 maand
Valenti werd op 4 augustus 2017 met een spoedkeizersnede geboren. Hij had het moeilijk in de buik. Wat zijn ouders niet zagen aankomen, is dat hij het nog veel moeilijker zou krijgen. Valenti heeft de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe. Terwijl andere kinderen van nog geen twee jaar oud misschien nog nooit in het ziekenhuis zijn geweest, is dit voor Valenti bekend terrein geworden.
Na de geboorte leek het goed te gaan met Valenti en hij mocht na een paar dagen al naar huis toe. Al snel merkten Valenti’s vader en moeder, Dimitri en Roxanne, dat er iets niet goed was met hun zoontje. “We merkten dat Valenti heel langzaam dronk en het hem veel kracht kostte. Hij werd dan een beetje blauw rondom zijn mond,” vertelt Roxanne, terwijl ze aanwijst waar zijn mond blauw kleurde. “Hij kwam duidelijk kracht te kort om te drinken.”
Valenti was een zwak kindje, maar er was volgens de kinderarts niets om je zorgen over te maken. De huisarts, de kinderarts en het consultatiebureau herkenden de signalen die Valenti gaf niet. Alles waar Roxanne en Dimitri naar vroegen werd teruggeleid naar de te vroege geboorte. “Valenti is ons eerste kindje en je gaat ervanuit dat de artsen gelijk hebben, zij hebben immers verstand van zaken.” Overal waar de bezorgde ouders kwamen werden ze weer naar huis gestuurd met de mededeling dat er niets aan de hand was.
“Op den duur zagen we dat Valenti achterliep op de mijlpalen die andere kindjes wel haalden. Omrollen of grijpen naar dingen deed hij eigenlijk nauwelijks.” Op de achtergrond kraait Valenti van plezier terwijl hij zijn autootjes door de kamer gooit. Er komt een vrolijk melodietje uit het autootje, als het op de grond terecht komt. “Ik ben- Harm hippiebus. Ik hou- van bloemetjes. Kom en- ga met me mee. Naar de zon en naar de zee.”
Na het RINO-virus dachten de artsen aan het Noonan syndroom. Valenti leek er een aantal kenmerken van te hebben, en het syndroom leek veel waarschijnlijker dan een stofwisselingsziekte. Opnieuw moest hij tests doorgaan om vast te stellen of het echt om het syndroom van Noonan ging.
Gespannen wachtten Dimitri en Roxanne de uitslagen af. Een aantal weken ging voorbij, niet wetend wat ze konden verwachten. Huilend kwam de arts naar Roxanne en Dimitri toe met het slechte nieuws. Eindelijk wisten ze wat Valenti had, de ziekte van Pompe. “Op dat moment wisten we niet wat het inhield, we hadden nog nooit van deze ziekte gehoord,” vertelt Roxanne.
Bij de ziekte van Pompe ontbreekt het enzym dat het glycogeen uit de spieren afbreekt. Doordat het glycogeen niet uit de spieren weg wordt gehaald, ontstaat er een opstapeling van glycogeen. Deze opstapeling van glycogeen zorgt ervoor dat de spiercellen beschadigd raken en uiteindelijk kapotgaan. Dat houdt in dat de spieren met de beschadigde spiercellen op een gegeven moment niet meer werken en je deze lichaamsdelen uiteindelijk niet meer kunt bewegen.
Uiteindelijk is Valenti toen hij zes maanden oud was in het ziekenhuis in Amsterdam terecht gekomen. Hij had een ernstige verkoudheid en was erg benauwd. Ze dachten dat er meer aan de hand moest zijn waardoor hij zo benauwd was. Er werden buisjes bloed bij het baby’tje afgenomen om deze verder te onderzoeken. Daarna werd er ook een hartecho gemaakt. “Op de hartecho zagen ze dat hij een extreem groot hart heeft. Dat is vaak de onderliggende oorzaak van een ernstige ziekte.”
Life & Thoughts
Playlist
I'm a paragraph. Click here to add your own text and edit me. Let your users get to know you.
"Ik verwacht dat er meer kinderen zijn die de ziekte hebben, maar dat de diagnose te laat wordt gesteld."
Met loeiende sirenes reed de ambulance van Amsterdam naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Rotterdam is het expertisecentrum wat betreft de ziekte van Pompe en zou de komende maanden een ‘thuis’ worden voor Valenti.
In Rotterdam begonnen de onderzoeken weer helemaal opnieuw. Valenti onderging onderzoek naar onderzoek om te kijken of hij in aanmerking zou komen voor de behandeling. “Valenti scoorde niet goed op de tests en zou de behandeling niet krijgen.”
Volgens dokter J.M.P. van den Hout staat de toekomst van het kind voorop. Van den Hout is kinderneuroloog in het Sophia Kinderziekenhuis. Samen met professor van der Ploeg is ze vanaf het begin betrokken geweest bij de behandeling van en onderzoeken naar kinderen met de ziekte van Pompe. “Waar we goed naar kijken is of we denken dat het kind voldoende kan opknappen van de enzymtherapie. De ziekte wordt langzaam maar zeker steeds erger. Als wij denken dat het kind niet goed meer zal kunnen opgroeien, kan spelen en ontwikkelen, dan is dat niet een goede uitgang om optimaal van de therapie te kunnen profiteren,” legt dokter Van den Hout uit. “We willen dat de kinderen gezond groot kunnen worden,” vult professor Van der Ploeg aan. “Dat zijn hele moeilijke beslissingen,” bevestigd Van den Hout.
Dimitri en Roxanne waren ervan overtuigd dat Valenti wel sterk genoeg was en begonnen video’s van hem te maken. “Het kwam er niet uit op het juiste moment tijdens de tests, maar we zagen dat hij het wel kon en besloten deze momenten te filmen. Uiteindelijk mocht hij toch met de behandeling beginnen. Hij heeft een sterk karakter. Het is een doorzettertje, dat zagen de artsen ook.” Trots kijkt Dimitri hoe Valenti met zijn autootjes speelt.
Dezelfde week nog is Valenti begonnen met de enzymtherapie. Om de paar weken beoordeelden de artsen of hij goed genoeg op het medicijn reageerde om er mee door te gaan. Valenti heeft drie maanden in het Sophia Kinderziekenhuis gelegen voor hij sterk genoeg was om naar huis te gaan.
Volgens dokter Van den Hout werkt de therapie bij vrijwel alle kinderen heel goed, maar er kunnen ook problemen optreden. Een van deze problemen is de aanmaak van antistoffen tegen het medicijn. De antistoffen zorgen ervoor dat het medicijn zijn werkzaamheid verliest. Het medicijn komt niet meer of minder goed in de cellen, waardoor de effectiviteit van het enzym vermindert. Doordat het medicijn minder glycogeen uit de cellen weghaalt, blijft de stapeling bestaan en gaan de spieren kapot. Volgens Van den Hout gebeurt dit bij een klein deel van de kinderen. Ondanks dat moet de aanmaak van antistoffen goed in de gaten gehouden worden, omdat het effect ervan heel groot is.
“Wij hopen heel erg dat Valenti een mooie toekomst heeft, maar of we helemaal kunnen garanderen dat het probleemloos zal zijn, dat kunnen we op dit moment nog niet met zekerheid zeggen,” aldus professor Van der Ploeg.
Niet alle kinderen reageren altijd goed op de medicatie. Diede was het eerste kindje in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam dat een dubbele dosis aan medicatie kreeg voorgeschreven. Deze hogere dosis bleek een uitkomst voor Diede. Al na drie infusies zagen haar ouders een sterke vooruitgang.
Diede Euverman
10 jaar oud
De medicatie zorgde ervoor dat Diede opknapte en ze haalde alle mijlpalen. Ze ging spelen, kon zitten en begon met kruipen. Het kruipen ging over lopen en ze kon naar een gewone school toe. “Diede was een vrolijk, redelijk normaal kind,” vertelt haar moeder Ellen. Alles ging goed met Diede, tot er rond haar zesde een omslag plaatsvond. Diede kreeg meer moeite met lopen en viel steeds. Iedere week zag Ellen haar dochter met stappen achteruitgaan. Haar lichaam bleek antistoffen aan te maken tegen het medicijn.
Diede had zich van de bank laten zakken. Ze wilde een grote meid zijn en zelfstandig naar de wc gaan, zoals ze altijd deed. Tot haar grote verdriet lukte het haar niet meer. “Ik vond haar in haar eigen urine,” verteld Ellen. ‘Mam, ik wil naar de wc, maar het lukt niet meer’ was wat Diede tegen haar moeder zei. Vanaf dat moment werd Diede afhankelijk van een rolstoel. Veel dingen in het leven van het gezin, waaronder hun woning en auto, moesten worden aangepast.
Een ernstige ziekte brengt veel moeilijkheden met zich mee. Bij de ziekte van Pompe is dit bijvoorbeeld de achteruitgang in spierkracht van de patiënten, de afhankelijkheid van de medicatie, maar ook de kosten die de ziekte met zich meebrengt.
De ziekte van Pompe is de eerste spierziekte waar een medicijn voor is, maar de prijs voor het medicijn is enorm hoog. “Het is afhankelijk van het gewicht van het kind,” legt professor Van der Ploeg uit. “Je geeft de medicatie per kilogram, dus als je een klein baby’tje bent, dan is het goedkoper dan voor een volwassene. Maar het is voor zowel baby als volwassene een hele kostbare behandeling.” De prijs voor de medicatie voor de ziekte van Pompe die meestal genoemd wordt ligt tussen de 400.000 tot 700.000 euro per patiënt per jaar. “Ik merk dat in Nederland de discussie over de prijs en wat het doet voor de kinderen heel erg door elkaar loopt. Dat maakt het voor ons als dokters ook heel erg ingewikkeld.”
Een aantal jaren geleden ontdekte hoogleraar farmaceutische biotechnologieaan de Universiteit Utrecht, professorSchellekens, een goedkopere manier om het medicijn voor de ziekte van Pompe te fabriceren. “Het medicijn is niet in gebruik genomen,” vertelt professor Van der Ploeg. “We zouden het erg toejuichen als er een goedkoper medicijn zou zijn, maar het moet natuurlijk wel een goed en veilig medicijn zijn.”
“Voor de ziekte van Pompe moet je een product maken met behulp van de erfelijke code. Dat moet je produceren door cellen in een soort grote reactor te zetten,” legt Van der Ploeg uit. “Als de patiënten groter worden, heb je steeds meer medicatie nodig. Als je het vergelijkt met soortgelijke behandelingen dan zie je dat je voor de ziekte van Pompe ongeveer honderd keer zo veel medicijn nodig hebt, dan dat je bijvoorbeeld nodig hebt voor de ziekte van Fabry.” Volgens Van der Ploeg is de ontwikkeling daarvan niet mogelijk in een universiteitssetting. “Je zult daar fabrieken voor moeten neerzetten.”
Het ziekenhuis is niet de enige instantie waar Diede mee te maken heeft. Ze heeft ook te maken met het revalidatiecentrum, de gemeente, ergotherapeuten en fysiotherapeuten. Noem het maar op. “Het is een gigantisch web aan instanties waar we mee te maken hebben, en dat is niet erg als je erin geïnvesteerd hebt en denkt dat het geregeld is, maar we moeten alles ieder jaar opnieuw aanvragen.” Daarnaast heeft Diede ook veel hulpmiddelen nodig. Dat zijn onder andere een rolstoel, tillift, douchebrancard, douchestoel en haar hulphond.
De ziekte van Pompe heeft veel gevolgen gehad op het gezinsleven. “Ik heb ervoor gekozen om zelf voor Diede te zorgen, zodat zij thuis kan blijven wonen en ze op haar eigen school blijft.” Naast de zorg voor Diede is Ellen constant bezig met het aanvragen van indicaties voor de zorg die haar dochter nodig heeft en de aanvraag van vergoedingen. “Het hele doolhof van regelgeving. Het hele gedoe dat op je afkomt om dingen voor elkaar te krijgen, zoals je de zorg zelf wilt inrichten voor Diede, zodat zij niet in een instelling hoeft. Het is eigenlijk gewoon hogere wiskunde.”
Ieder jaar moet Ellen de zorgkosten voor Diede opnieuw bij de zorgverzekeraar aanvragen. “Het is een progressieve ziekte, dus we kijken elk jaar opnieuw wat er nodig is in uw belang, want waarschijnlijk is er elk jaar wel weer meer nodig,” is wat Ellen van de zorgverzekeraar hoort. “Maar als je onder de streep kijkt, dan wordt het alleen maar minder. Dan is er weer ineens nieuwe regel of wordt er een stukje begeleiding niet meer vergoed.”
“Wij zorgen zelf 24 uur per dag voor ons kind. Ik kan niet meer werken, doordat wij Diede heel graag thuishouden. Alle gebieden in je leven worden geïnfiltreerd door de ziekte van Pompe. Van je werkzame leven tot je sociale leven, alles komt terug op de ziekte van Pompe. Het kost meer geld, meer moeite en noem maar op.”
De familie heeft zelfs moeten verhuizen voor Diede. “Toen Diede zo snel achteruitging, waren we verplicht te verhuizen.” Diede kon met haar rolstoel het huis niet door en er was een slaapkamer en badkamer nodig op de begane grond. “Op het moment dat je ergens woont is de gemeente verplicht om te kijken of er een zorgunit of uitbouw aan het huis gedaan kan worden, zodat het kind er kan blijven wonen. De kosten voor de uitbouw worden dan door de gemeente vergoed, maar er waren geen mogelijkheden. We moesten verhuizen en de aanbouw in het nieuwe huis zelf vergoeden. We hebben maanden geen inkomen gehad en ons spaarpotje liep leeg.”
Naast de enorme kostenpost wordt er volgens Ellen onbeschoft en vreemd gereageerd op aanvragen die gedaan worden. “Een ouder van een medepatiënt vertelde mij eens dat ze met de zorgverzekeraar belde om taxivervoer vergoed te krijgen. Ze kreeg iemand aan de telefoon die zei dat het geen probleem was om het vergoed te krijgen. Ze hadden opgezocht wat haar zoon heeft, en zeiden dat hij toch waarschijnlijk binnen een jaar zou zijn overleden, dus het hoefde maar een jaar vergoed te worden,” vertelt Ellen geschokt. “Dan zit je flabbergasted aan de lijn: ‘Pardon? U weet meer dan dat wij weten.’”
Daarnaast is het afhankelijk van de gemeente waarin je woont wat wel of niet vergoed wordt. Diede woont in een fijne, meegaande gemeente, maar dat geldt niet voor alle kinderen. Zo heeft Corina veel moeite gehad met aanvragen bij de gemeente voor haar zoontje Mike.
Mike was negen jaar oud toen zijn ouders een traplift aanvroegen bij de gemeente. Mike’s vader en moeder tilden hem altijd naar boven, tot hij te zwaar werd. “Tot hij 38 kilo woog kon ik hem tillen, maar daarna hield mijn rug het echt niet meer.” Dat was het moment dat ze niet meer onder een traplift uit konden, maar de gemeente was het daar niet mee eens.
“Wij vragen niets aan, zo lang het ons zelf nog lukt,” vertelt Corina. In de loop der jaren ging Mike achteruit. Van lopen is hij naar kruipen gegaan, tot het kruipen zelfs niet meer lukte. Zonder hulpmiddel kon Mike niet meer boven komen. “De gemeente vond dat zij er geen zorg voor hoefden te dragen,” vertelt Corina. “Wij wisten al vanaf dat Mike 7 weken oud was dat hij een spierziekte had en achteruit zou gaan, dus we hadden veel eerder bij hun aan moeten kloppen. We hadden zelf kunnen sparen, zodat we het zelf konden betalen.”
Niet alleen bij de aanvraag van de traplift werd moeilijk gedaan door de gemeente. Hetzelfde gold voor de aanvraag van een nieuwe rolstoel. Toen Mike zes jaar oud was kreeg hij zijn eerste rolstoel. Drie jaren gingen voorbij en Mike groeide uit zijn rolstoel. “De gemeente zei dat hij de rolstoel nog maar drie jaar had, dus de rolstoel nog wel een aantal jaren mee kon.” Hij kon zijn winterjas niet meer aan in de rolstoel. Die paste niet meer tussen zijn benen en de leuningen in. “Aanvragen bij de gemeente zijn bij ons heel lastig gegaan. Uiteindelijk hebben we gekregen wat we wilden, maar het heeft jaren geduurd om alles voor elkaar te krijgen.”
Inmiddels is Mike aan de ziekte van Pompe overleden.
Iedere week reed Irma met haar vader naar het Duitse Essen. Irma was een van de kinderen die uitverkoren was voor de experimentele behandeling. In het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam was toentertijd geen plaats voor haar, maar in Essen was er nog plek voor één patiëntje.
Irma de Vries
15 jaar oud geworden
Van de melk van genetisch gemanipuleerde konijnen naar Chinese-hamstercellen, Irma heeft alle soorten medicatie gehad. Totdat de artsen na jaren van behandeling niets meer voor haar konden betekenen. Ze zou alleen nog maar verder achteruitgaan.
Irma was een meisje dat ervan hield om anderen te plagen. Op verjaardagen maakte haar moeder haar zo mooi mogelijk op. Nageltjes gelakt in de meest felle kleur roze, glimmende oogschaduw op haar oogleden en een dikke laag lippenstift op haar lippen. Iedereen die haar een kus gaf, liep de rest van de dag met een vette afdruk op zijn wang rond.
Al op drie jarige leeftijd werden Irma’s ouders, Peter en Heleen gedwongen een drastisch besluit te nemen. Irma kreeg een dubbele longontsteking en werd in korte tijd zieker en zieker. “Ze had 41 graden koorts en was hartstikke benauwd,” vertelt Heleen. “Ze werd benauwder en benauwder. Ze zat vol met slijm. Ze kon alleen maar rechtop zitten en sliep niet. Ze stikte bijna, zo benauwd had ze het.”
Eenmaal in Essen aangekomen vertelde de arts het slechte nieuws. “Haar rechterlong deed het niet meer. De long zat helemaal vol met slijm en haar andere long werkte nog maar voor vijftig procent.” De artsen vertelden dat Irma ’s nachts misschien aan de beademing zou moeten. “Ik wilde haar niet aan de beademing hebben. De beademing is het begin van het einde,” zegt Heleen stellig. “Ik wilde het niet.”
In een eerder stadium van de ziekte hadden Irma’s ouders hier uitvoerig over gesproken. Irma zou nooit aan de beademing komen te liggen, maar als het zover is, dan wordt daar toch anders over gedacht.
“Peter was kwaad op me en zei dat ik haar wilde vermoorden. ’s Nachts hebben ze haar toch aan de beademing gelegd. Het was beademing of stikken.” Het verschrikkelijke besluit was genomen. Irma zou niet meer van de beademing afkomen. “Ik voelde me met mijn rug tegen de muur gezet. Peter en de artsen wilden de beademing, maar ik niet. Ik had van niemand steun.”
Irma was een sterk meisje. Ze werd geopereerd, zodat ze volledig aan de beademing kwam te liggen. Volgens de artsen kon ze na de operatie niet praten, maar met alle kracht die in haar zat stelde ze de vraag “mag ik die lolly?”. Heleen krijgt een glimlach op haar gezicht als ze aan haar doorzettertje terugdenkt.
Het maken van moeilijke beslissingen ligt niet altijd bij de ouders, maar soms ook bij de artsen. “Sommige kinderen hebben heel erg ernstige symptomen van de ziekte. Soms moeten we onszelf dan afvragen of het nog een menswaardig leven is,” geeft professor Van der Ploeg aan. “Die balans proberen we heel erg te vinden. Hebben we de kans een kind een menswaardig leven te geven los van de beademing en dat een kind zelf kan functioneren en na kan denken over de toekomst. We bespreken met elkaar en de ouders wat ze kunnen verwachten en wanneer wij denken dat een behandeling nog zinvol is of niet. Het is heel moeilijk, maar soms moet je ook zeggen dat we niets meer kunnen betekenen voor een kind.”
“We hebben heel erg gemerkt dat het een gezamenlijke verantwoordelijkheid is die je ook samen moet nemen. Wat we ook hebben gemerkt is dat ouders het soms heel moeilijk vinden om zelf uiteindelijk verantwoordelijk te moeten zijn voor al die beslissingen. We willen allemaal een goede toekomst voor het kind en het gezin, daarin is de mening van de ouders ontzettend belangrijk, maar als de behandeling uiteindelijk niet medisch zinvol meer is, dan ligt de verantwoordelijkheid daarvan bij de dokters.”
Jaren van op en neer reizen gingen voorbij tot het moment dat de arts vertelde dat het slechter ging met Irma. “Professor van der Ploeg vertelde ons dat kinderen met de ziekte van Pompe op een bepaalde leeftijd allemaal achteruitgaan. De een sneller dan de ander, maar ze gaan allemaal achteruit. Het gehoor wordt slechter, het zicht wordt slechter. Alles gaat achteruit.” Irma kon niet meer schrijven, ze kon haar rolstoel niet meer in beweging krijgen, ze kon amper nog praten en begon te kwijlen. “Ik vond het niet meer leuk.”
“Sommige dingen drongen niet meer tot haar door.” Niet alles wat aan Irma verteld werd kwam in haar hersenen aan. Het medicijn dringt niet door tot in de hersenen, terwijl daar wel glycogeenstapeling plaatsvindt. “Irma werd steeds slapper, vermoeider en angstiger.” Ze begon tekenen van dementie te vertonen.
“Als ik haar iets vertelde, kon ze dat een half uur later vergeten zijn,” zegt Heleen verslagen. “Ik vond het ergste dat ik geestelijk niet meer contact met haar maakte. Dat ik niet wist hoe ik het haar aangenaam moest maken. Hoe ik haar kon helpen, terwijl ze niet meer kon vertellen of ze dood wilde of niet dood wilde. Je kon niet meer communiceren met haar. Ik vond het zo vreselijk.” Een stilte valt. Tranen lopen over haar wangen. “Haar iedere keer in die rolstoel zetten, weer de televisie aanzetten, terwijl ze het misschien helemaal niet leuk meer vond. Ik wist op het eind niet meer wat ik er mee moest.”
“Irma was zich er bewust van dat haar gezondheid heel slecht werd en achteruitging. Ze was zich bewust dat ze met het laatste gedeelte van haar leven bezig was. Ze is altijd bang geweest voor de dood en wilde het niet. ’s Nachts sliep ze niet meer, omdat iedereen dan sliep en er niemand was die haar constant in de gaten hield. We hebben van alles geprobeerd. Ieder slaapmiddel in huis gehaald, maar het werkte allemaal niet. Als ze ’s nachts zou gaan slapen, dan sliep iedereen, en als ze dan doodging, dan wist niemand dat. Dus sliep ze niet.”
“Toen ze veertien was, was ze inmiddels zo verzwakt, dat ze haar ogen niet meer open kon houden. Ik wist het op het laatst niet meer. Ik was radeloos, ik dacht laat het alsjeblieft een keer stoppen. Ik wil en kan dit niet meer aanzien. Ik kan niet meer zien hoe zij lijdt.”
In december 2014, vlak voor de kerstdagen, kregen Peter en Heleen te horen dat Irma geen medicatie meer toegediend zou krijgen. Haar lichaam begon allergische reacties te vertonen op de medicatie. Ze zou de medicatie tegen haar ziekte niet meer overleven. “Irma kon niet meer. Haar lichaam was op.”
Midden in de zomer van 2015 landde er een traumahelikoper op het veldje naast het huis van de familie De Vries. De vaste huisarts kwam langs en er stonden twee ambulances voor de deur. Overal in de straat stonden politieagenten. Irma was aan het sterven. “Haar hart kon het niet meer aan. Irma was gestopt met ademhalen. We hebben haar de hoogste dosis morfine gegeven, zodat ze rustig kon gaan.”
Op 15-jarige leeftijd heeft Irma haar rust gevonden. Ze kon stoppen met het gevecht dat ‘het leven’ heette.
De ziekte van Pompe is en blijft een ernstige spierziekte, maar er zijn verbeteringen gaande. Twintig jaar geleden hadden de kinderen met de ziekte van Pompe nog weinig kans, maar de medische wereld verbetert. De artsen leren steeds meer over de ziekte van Pompe. “Je hebt een dodelijke ziekte, die kunnen we nu behandelen en de kinderen overlijden niet meer. Dat is fantastisch, maar het is nog wel een ernstige ziekte die ingrijpt in de spieren,” zegt dokter Van den Hout. “Vroeger leerden de kinderen helemaal niets, ze konden niet leren zitten, staan en lopen. Dat leren ze nu wel, maar je ziet ook dat er nog restspierzwakte is.”
“Als je de ziekte echt wil genezen, dan is de enige optie gentherapie,” legt professor Van der Ploeg uit. “Je vervangt een zieke code voor een goede code of brengt een extra code in die het goede enzym aanmaakt. Daar wordt wereldwijd heel hard aan gewerkt, maar ik moet eerlijk zeggen dat er nog een hele weg te gaan is voordat we zover zijn.” Van den Hout vult positief aan dat er stappen worden gemaakt, maar met iedere stap vooruit kom je weer nieuwe uitdagingen tegen.
Uiteindelijk hopen de artsen de ziekte de wereld uit te helpen, maar dat zal niet van de een op de andere dag gebeuren. De therapieën moeten verder worden uitgewerkt en hopelijk zal er uiteindelijk een stip aan de horizon verschijnen.